唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是一种常见的染色体异常疾病。它是由父母遗传的21号染色体异常导致的，患者体内有额外的21号染色体片段。这种综合征在全球的发病率约为1/600-1/800，其中女性发病率略高于男性。 唐氏综合征的主要特征包括智力障碍、面容特殊、生长发育迟缓和各种身体异常。患者通常有明显的面容特征，如短小而圆的脸庞、小眼睛、低位耳、宽鼻梁等。此外，他们可能存在心脏、消化系统、生殖系统等器官的异常。 唐氏综合征目前尚无根治方法，但可以通过早期干预、特殊教育和社会支持等手段帮助患者提高生活质量。在孕期，通过羊水穿刺、绒毛穿刺等产前诊断技术可以检测出胎儿是否患有唐氏综合征，为家庭提供选择和准备的时间。